Аниридия
Аниридията представлява пълна или частична липса на ирис.
Понякога съвпада с нистагъм и амблиопия.
С болестта аниридия, пациентът има изключителна фоточувствителност (виж фотофобия) и почти липсва способност да се адаптира към светлината.
Използването на контактни лещи при това заболяване се счита за много ефективно.
Какво е характерно за заболяването?
Аниридия означава „без ирис” и е рядко генетично заболяване, засягащо зрението, характеризиращо се с непълното формиране на ириса на окото. Тя може да е причина и други части на окото да са недоразвити, като зрителният нерв и макулата (централната част на ретината). Хората с аниридия могат да развият и други заболявания на очите. Aниридията и свързаните с нея заболявания се отразяват на всеки по различен начин. Така например, докато някои хора с аниридия са с частично увредено зрение или слепи, други може да имат почти нормално зрение.
Аниридията се причинява от дисфункция на PAX6 гена, разположен в 11-ата хромозома, при което окото спира да се развива твърде рано. Болестта най-често се онаследява като автозомно доминантен белег (фамилна аниридия). Един на всеки три случая обаче може да е резултат от нова мутация, която е генетична и се случва на дете, чиито родители не са засегнати от болестта (спорадична aниридия). Aниридията засяга от 1:40 000 до 1: 100 000 души, еднакво мъже и жени.
Хората с aниридия могат да имат и следните вторични заболявания:
• Фотофобия – чувствителност към светлината, която може да заслепява и виждането да е трудно. Тя може също да причини дискомфорт, болка или главоболие. • Нистагъм – постоянни неволеви движения на очната ябълка. • Глаукома – повишено налягане в очната ябълка, което може трайно да увреди зрителния нерв. • Катаракта – помътняване на лещата. • Кератопатия – разновидност от заболявания, засягащи роговицата – прозрачната част на окото, която покрива ириса и зеницата, поради недостиг на лимбални стволови клетки.